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Descripteur en français: Maladie de Tay-Sachs
Descripteur en anglais: Tay-Sachs Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Tay-Sachs
Descripteur enfermedad de Tay-Sachs
Synonymes enfermedad de Tay-Sachs variante B
enfermedad por deficiencia de hexosaminidasa A
gangliosidosis G(M2) tipo I
gangliosidosis GM2 tipo I
gangliosidosis GM2 variante B
gangliosidosis tipo I GM2
Note d'application: Gangliosidosis hereditaria, autosómica recesiva, que se caracteriza por el inicio en los primeros 6 meses de vida de una respuesta de alarma exagerada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía (seguida de espasticidad), pérdida visual, y una mancha rojo cereza en la mácula. Hay deficiencia de hexosaminidasa A (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA) y lleva a la acumulación del gangliósido GM2 en las neuronas del sistema nervioso central y de la retina. Esta afección tiene una fuerte asociación con un ancestro judío. (Menkes, Textbook of Pediatric Neurology, 5th ed pp89-96)
Descripteur en portugais: Doença de Tay-Sachs
Synonymes: Déficit en hexosaminidase A
Gangliosidose à GM2 de type 1
Gangliosidose à GM2 de type I
Gangliosidose à GM2 variante B
Idiotie amaurotique familiale
Code(s) d'arborescence: C10.228.140.163.100.435.825.300.300.500
C16.320.565.189.435.825.300.300.500
C16.320.565.398.641.803.350.300.850
C16.320.565.595.554.825.300.300.840
C18.452.132.100.435.825.300.300.500
C18.452.584.563.641.803.350.300.850
C18.452.648.189.435.825.300.300.500
C18.452.648.398.641.803.350.300.850
C18.452.648.595.554.825.300.300.840
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013661
Note d'application: An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by the onset in infancy of an exaggerated startle response, followed by paralysis, dementia, and blindness. It is caused by mutation in the alpha subunit of the HEXOSAMINIDASE A resulting in lipid-laden ganglion cells. It is also known as the B variant (with increased HEXOSAMINIDASE B but absence of hexosaminidase A) and is strongly associated with Ashkenazic Jewish ancestry.
Note d'indexation: TAY-SACHS DISEASE, AB VARIANT is also available
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): beta-N-Acetylhexosaminidases MeSH
Identifiant DeCS: 14040
ID du Descripteur: D013661
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1979
Date d'entrée: 22/05/1978
Date de révision: 08/07/2013
Maladie de Tay-Sachs - Concept préféré
Concept UI M0021080
Terme préféré Maladie de Tay-Sachs
Synonymes Déficit en hexosaminidase A
Gangliosidose à GM2 de type 1
Gangliosidose à GM2 de type I
Gangliosidose à GM2 variante B
Idiotie amaurotique familiale - Plus spécifique
Concept UI M0012567
Terme préféré Idiotie amaurotique familiale



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